Beyond Achondroplasia

A acondroplasia é uma doença rara provocada por uma mutação genética de novo. É uma displasia óssea, sendo a forma mais frequente de nanismo desproporcional. A integração social é um desafio, pela aparência distinta e pela ridicularização social. A exclusão e alheamento social são recorrentes.

Em Abril de 2013 criei o blog “Beyond Achondroplasia” para dar resposta à falta de informação que percebi existir, na pele de mãe de uma criança com esta condição genética. Num ano e meio de existência, um blog sobre uma doença rara, criado num formato de ciência e linhas de seguimento médico e clínico, com relatos médicos da minha filha Clara, ultrapassou as 52.000 visualizações, vindas de todo o mundo (topo da lista, EUA). Neste período de tempo, fui contactada por pessoas de todos os continentes e contactei equipas de investigação e médicos de referência para displasias ósseas internacionais. O reconhecimento e agradecimento consistente que tenho recebido desde o início desde projecto, dá-me uma vitalidade extraordinária e motivação para lá de mim para fazer ainda mais.

Quais os problemas a resolver

  • A falta de informação médica é uma das maiores falhas
  • Como o acesso a informação médica é reduzido, muitas pessoas, pessoas com acondroplasia e pais de crianças com acondroplasia, refugiam-se em redes sociais para pedir ajuda, para se conseguirem integrar num grupo e de pedir conselhos a outros sobre complicações de saúde
  • A informação existente está maioritariamente em inglês, o que reduz muito o interesse na pesquisa e dificulta a busca de respostas e obtenção de conhecimento médico a pais latino-americanos (estima-se que haja maior incidência do que 1:25.000 na América do Sul)
  • O desconhecimento do protocolo médico ajustado e aconselhado a par das reduzidas ou nulas orientações médicas, provoca em muitos casos o arrastamento de complicações médicas potenciados pelas características físicas da doença.
  • O seguimento médico é escasso, dificultado e maioritariamente inespecífico, embora haja centros internacionais de referência médica, mas de acesso limitado
  • Não existe um registo global de doentes
  • A monitorização que tem ser de multidisciplinar e os cuidados básicos deverão ser antecipatórios de forma a evitar complicações crónicas, é inexistente ou conseguida depois de muita persistência dos pacientes ou pais de pacientes
  • O acompanhamento psicológico às famílias quando recebem o diagnóstico é nulo potenciando depressões, alheamento social e crises familiares profundas com significativas consequências sociais e até na redução da qualidade e eficácia na actividade profissional

O que permitirá o acesso à informação

  • Implementar cuidados de saúde orientados
  • Melhorar o conhecimento médico e follow-up multidisciplinar
  • Melhorar a monitorização clínica e intervenção precoce
  • Potenciar e activar a sensibilização social
  • Aumentar a auto-estima e interacção social das pessoas com acondroplasia

 

Como quero ajudar a resolver este problema
Com a criação de uma plataforma online, disponível em inglês, português e espanhol. Nessa plataforma, única no mundo, há-de haver:

  • Registo de pacientes, por inscrição na plataforma, com informações de identificação pessoal e geográfica.
  • Cedência de dados, com permissão dos pacientes, a estudos clínicos inovadores para tratamento ou redução de complicações e para melhor acompanhamento clínico. Com avaliação da comissão científica
  • Uma comissão científica para acompanhamento das publicações
  • Uma base de dados para arquivo médico de cada paciente registado
  • Informação científica e médica sobre acondroplasia
  • Aconselhamento médico virtual, com apoio para casos de referenciação médica
  • Webinars para informação médica
  • Centro de referência e recursos para médicos
  • Notícias relevantes, sobre os últimos avanços médicos e terapêuticos.
  • Registo de instituições e centros médicos de referência
  • Um fórum de inovação de tratamentos, construído a partir da experiência dos pacientes
  • Um fórum de comunicação (como rede social, mas num espaço com integração médica)
  • Criação de um guia de acompanhamento físico, médico e psicológico
  • Base de dados de crianças com acondroplasia para adopção
  • Criação de pontes/cooperação entre grupos internacionais de pacientes
  • Ligação com a indústria farmacêutica para estruturação de estudos clínicos adaptados
  • Serão feitas campanhas de divulgação e desmistificação online
  • Projecção e direccionamento de encontros médicos e técnicos em vários países
  • Terá uma secção de serviços/empresas de artigos adaptados (vestiário, calçado, mobiliário, acessórios)
  • Secção de recolha de fundos para manutenção da plataforma, para apoiar tratamentos/exames de pacientes com problemas económicos, para bolsas de estudo e intercâmbios

O que necessito para avançar com este projecto?
Financiamento ou oferta de serviços para a criação de uma plataforma online, manutenção e acompanhamento técnico informático

Atividade do Projeto

Sem actualizações de estado

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